确定罕见致命犬病的原因 2018-11-01 08:12:06

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作者:Stephanie Pappas,LiveScience资深作家犬中一种罕见但致命的骨骼疾病已被追溯到单一基因突变,希望通过智能育种可以治疗或消除这种疾病

研究人员于7月5日在PLoS ONE杂志上报告说,类似的情况会影响人类

这意味着开发一种治疗狗的方法可以帮助患有这种疾病的人

骨骼疾病,称为粘多糖,影响一种叫做巴西梗的稀有品种的狗

这些狗,也被称为Fox Paulistinhas,最初是由来自欧洲的巴西本土犬和梗犬饲养的

该品种在巴西和芬兰以外几乎不为人知

悲惨的疾病在极少数情况下,巴西梗犬出生时会出现神秘的骨骼疾病,使骨骼变形,使他们无法站立或行走

这些幼犬无法茁壮成长,无论是死亡还是必须被安乐死

赫尔辛基大学的研究人员希望找出原因

[你的狗的品种对你说的话]在赫尔辛基大学的研究员Hannes Lohi和Folkhalsan研究中心的带领下,科学家们深入研究了巴西梗犬的基因组,寻找可能导致这种疾病的突变

他们比较了7只受影响的猎犬和11只未受影响的猎犬,最终将搜索范围缩小到第六条染色体上的一系列基因

染色体是从父母传给后代的DNA卷

人类共有46条染色体

狗有78.Lohi和他的同事所针对的6号染色体部分有超过220个基因,通过传统方法分析的数量很大

相反,研究人员转向了一种新的方法

“我们不是通过基因分析区域基因,而是能够在所选样本中同时捕获和读取整个区域,”Lohi在一份声明中说

“这种突变很快被发现,随后在200多只狗身上得到证实

”识别突变研究人员发现,突变发生在一个名为GUSB的基因中

这种突变导致一种氨基酸分子的变化,该氨基酸分子构成适当骨生长和形成的重要酶

如果没有酶,身体就无法有效地“清理”骨骼中的结缔组织,这意味着它无法清除受损的细胞碎屑或外来细菌

粘多糖不仅限于狗

小鼠,猫甚至人类都有类似的疾病

在人类中,症状通常包括骨骼畸形,智力迟钝和脾脏和肝脏的异常增大

研究人员发现,几乎每三只巴西梗都携带这种突变

然而,为了受到这种疾病的影响,幼犬必须遗传两份坏基因,一份来自父亲,一份来自他们的母亲

Lohi和他的同事们为育种者开发了一种基因测试方法,以测试他们的公牛和大坝的突变,以确保两个携带者不被允许交配并生育小狗

研究人员写道,对狗遗传学的研究也可用于研究人类的罕见疾病

由于狗和人之间的遗传相似性,我们的犬伴侣已经在癌症研究中用作豚鼠,在他们被批准用于人类之前进行实验性治疗

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